SÀNG LỌC TRƯỚC SINH: Con khỏe - Mẹ an tâm

Sàng lọc trước sinh là biện pháp giúp chẩn đoán các bệnh do rối loạn di truyền, từ đó có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra.

Con chào đời an toàn khỏe mạnh, là niềm hạnh phúc của mẹ, của tất cả mọi người. Vì sức khỏe của con yêu, mẹ bầu hãy đến PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA - BV QUANG BÌNH để khám, nghe tư vấn và thực hiện sàng lọc trước sinh.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh rất đa dạng, tùy thuộc vào độ tuổi thai nhi, yếu tố nguy cơ mà mẹ có thể lựa chọn thực hiện phương pháp phù hợp như: Siêu âm, xét nghiệm Double Test, Triple Test, NIPT, chọc ối, sinh thiết nhau thai,… Trong đó, các xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh được đánh giá là an toàn, độ chính xác cao và có thể sàng lọc sớm.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh qua máu mẹ

Siêu âm là phương pháp sàng lọc trước sinh đơn giản mà hầu hết mẹ bầu nào cũng thực hiện khi khám thai định kỳ. Đặc biệt, khi thai nhi 11 - 13 tuần tuổi, siêu âm sẽ giúp khảo sát hình dáng thai nhi, đo độ mờ da gáy, phát hiện được các dị tật về hình thái. Tuy nhiên, phương pháp này không giúp sàng lọc chính xác và đầy đủ dị tật thai nhi gặp phải, cũng không biết chính xác nguyên do.

Vì thế, mẹ bầu thường được yêu cầu thực hiện kết hợp xét nghiệm máu Double Test nhằm kiểm tra nguy cơ thai nhi bị bất thường nhiễm sắc thể. Với thai từ 15 - 20 tuần tuổi, nếu mẹ chưa sàng lọc trước sinh bằng Double Test thì nên thực hiện xét nghiệm máu Triple Test.

Ngoài hai phương pháp Double Test và Triple Test, hiện nay phương pháp xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh đang được giới chuyên gia quan tâm và đánh giá cao là NIPT. Phương pháp này dựa trên phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ để chẩn đoán dị tật bẩm sinh. Đây là phương pháp xét nghiệm hiện đại, độ chính xác cao hơn các phương pháp truyền thống.

Thời gian thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như sau:

Xét nghiệm Double Test thực hiện vào quý I thai kỳ tuổi thai từ 11_ 13 tuần

Xét nghiệm Triple Test thực hiện vào quý II của thai kỳ tuổi thai từ 15 _ 21 tuần

Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9 cho tới hết thai kỳ. Tuy nhiên, mẹ bầu nên thực hiện sớm để kịp thời can thiệp nếu có bất thường.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test giúp kiểm tra nguy cơ 3 nhóm bất thường NST sau:

Tam NST 13 (trisomy 13): gây ra những dị tật hở hàm, đầu mặt sứt môi, các vấn đề về mắt, tiêu hóa, tim mạch, tiết niệu.

Tam NST 18 (Trisomy 18): dẫn tới nguy cơ đa ối, thai bé, sảy thai, trẻ sinh ra có cơ thể yếu, chỉ sống được trong thời gian ngắn, gọi chung là hội chứng Edward.

Hội chứng Down.

Với xét nghiệm Double Test, bác sỹ cần 5 - 15ml máu mẹ, sau đó tách chiết và phân tích ADN. Do đó, mẹ không cần nhịn ăn cũng như quá lo lắng. Xét nghiệm Double Test thực hiện khá phổ biến để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể, tuy nhiên không thể phát hiện tất cả các dị tật gen.

Double Test và Triple Test: Mang tính tương đối, chỉ phát hiện được 2 loại bất thường NST thường gặp.

NIPT: độ chính xác lên đến 99 %, phát hiện được tất cả các loại bất thường liên quan đến gen và NST

Thời gian thực hiện: NIPT là sớm nhất, có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9. Còn Triple Test thực hiện ở tháng thứ 4 thai kỳ, đây là thời điểm muộn để có thể can thiệp, khắc phục khi thai nhi bị dị tật.

Xét nghiệm NIPT sàng lọc được hầu hết bất thường NST và Gen